כתמי קפה- נוירופיברומטוזיס

כתמי קפה-או-ליט הם כתמים חומים בהירים על פני העור, צורתם סגלגלה בדרך כלל. הם מופיעים בדרך כלל  בלידה אך עשויים להתפתח בשנים הראשונות לחיי הילד. כתמים אלה עשויים להיות סוג נורמלי של כתם לידה, אך נוכחותם של מספר כתמי קפה-או-לה גדולים מרבע, עשויים להופיע בנורוביפרומטוזיס, זה אומר הפרעה גנטית הגורמת לצמיחת תאים לא תקינה של רקמות עצב. באופן עקרוני מקובל לאבחן את המחלה עד גיל 6. פעמים רבות יש אבחון מאוחר. 35% מהחולים מאובחנים בגילאי העשרה שלהם.

     תסמיני המחלה

  • גידולים שפיריים על העור ברחבי העור
  • גידול סביב עצב הראיה, בתוך העין (גליומה אופטית)
  • הופעת שתי המרוטות של הקשתית, מופיע בעיקר בעשור השני לחיים
  • פגיעה בהתפתחות העצמות
  • נמשים באזור בית השחי והמפשעה
  • קרוב משפחה מדרגה ראשונה שחולה במחלה זו

אין טיפול תרופתי לכיתמי קפה או-לה שהינם כתמי לידה, כתמים אלה מתבהרים עם הזמן.

כתמים אחרים צריכים להיות במעקב מסודר במרפאה המתמחה בחולי NF1.